Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek kan plaatsvinden om de volgende redenen:

  • Combinatietest heeft een verhoogd risico als uitslag.
  • NIPT heeft aanwijzingen gevonden voor een afwijking in het DNA.
  • Er bestaat bij de zwangere, partner of familie een verhoogde kans op erfelijke aandoeningen of aangeboren afwijkingen.

 

Vlokkentest

Vlokkentest

Bij de vlokkentest neemt de gynaecoloog enkele chorionvlokken weg voor onderzoek naar een eventuele chromosoomafwijking. Chorionweefsel vormt de placenta (moederkoek) en ziet er vlokkig uit, vandaar de naam ‘vlokkentest’. Meestal gaat het om 20-50 milligram weefsel, een duizendste deel van de totale hoeveelheid placentaweefsel. De vruchtzak met de foetus (vrucht) wordt niet beschadigd.

 

Hoe gebeurt de vlokkentest?

De vlokkentest vindt plaats via de schede (vaginaal) of via de buikwand (abdominaal). In sommige ziekenhuizen wordt alleen de ene methode gebruikt, in andere ziekenhuizen worden beide methoden toegepast.

 

Wanneer komt de uitslag?

De uitslag van een vaginale of een abdominale vlokkentest is meestal binnen twee weken bekend.

 

Betrouwbaarheid van de vlokkentest

Een enkele keer kan geen uitslag van een vlokkentest worden gegeven, omdat er toch te weinig weefsel is afgenomen. Dan wordt alsnog een vruchtwaterpunctie voorgesteld. De betrouwbaarheid van het chromosoomonderzoek bij de vlokkentest is iets minder groot dan die bij de vruchtwaterpunctie. Dat komt doordat in 1-2% van de zwangerschappen een chromosoomafwijking wordt ontdekt die mogelijk alleen in de placenta aanwezig is. Dan wordt alsnog een vruchtwaterpunctie besproken.

 

Risico’s van de vlokkentest

Het risico van een miskraam als gevolg van een vlokkentest is 0,5%. Daarnaast heeft elke vrouw die 11 weken zwanger is, ongeveer 2% kans op een miskraam voor de 16e zwangerschapsweek. Deze kans is er ook als er geen vlokkentest wordt verricht. In het verleden zijn aangeboren afwijkingen van de ledematen en het gelaat beschreven na vlokkentesten die voor de tiende zwangerschapsweek werden uitgevoerd. Daarom wordt de vlokkentest tegenwoordig pas na de tiende week gedaan. Aangetoond is dat er dan geen verhoogde kans op deze aangeboren afwijkingen bestaat. Bij bloedverlies in de zwangerschap wordt een vlokkentest meestal afgeraden. De kans op een miskraam als gevolg van de ingreep kan dan wat groter zijn.

 

Voor- en nadelen van de vlokkentest

Een voordeel van de vlokkentest is dat de ingreep vroeg in de zwangerschap plaatsvindt en dat de uitslag relatief snel bekend is: meestal binnen twee weken. Als je besluit de zwangerschap af te breken, is deze voor de omgeving meestal nog niet zichtbaar. Vragen en opmerkingen kunnen dan eventueel bespaard blijven. De keerzijde is dat het moeilijk kan zijn om ondersteuning te krijgen of emoties te delen met anderen buiten de relatie: niemand weet hoe je jezelf voelt. Een nadeel van de vlokkentest is dat soms chromosoomafwijkingen worden gevonden in een zwangerschap die enkele weken later toch in een spontane miskraam zou zijn geëindigd, vóór het tijdstip van een eventuele vruchtwaterpunctie. De miskraam bespaart ouders in dat geval de moeilijke keuze over het al of niet afbreken van de zwangerschap. Daar staat tegenover dat de oorzaak van de miskraam soms onduidelijk blijft als geen vlokkentest is gedaan. Ook weet je bij een miskraam niet of er een chromosoomafwijking aanwezig was met een kans op herhaling in een volgende zwangerschap

Vruchtwaterpunctie

Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie wordt via een naald vruchtwater uit de baarmoeder afgenomen. Cellen uit het vruchtwater worden onderzocht op een eventuele chromosoomafwijking.

 

Tijdstip

Vruchtwateronderzoek vindt gewoonlijk plaats bij een zwangerschapsduur van ca. 16 weken.

 

Wat voel je?

De prik is even pijnlijk, maar als de naald ver genoeg is ingebracht, is de pijn over. Het opzuigen van het vruchtwater duurt meestal niet meer dan een halve minuut. Soms lukt het niet om voldoende vruchtwater af te nemen. Er kan dan op een ander plaats geprikt worden. In andere gevallen wordt het onderzoek na bijvoorbeeld een week herhaald.

 

Na afloop

Na de punctie is er soms een paar dagen een wat trekkend of menstruatie-achtig gevoel. Ook kan de plaats waar geprikt is nog pijn doen. In dat geval is het verstandig wat rust te nemen. De klachten zijn meestal na 1-2 dagen verdwenen.
Wanneer komt de uitslag?
De uit het vruchtwater afkomstige cellen worden gekweekt, zodat zij zich vermeerderen. De kweekperiode die nodig is, wisselt per persoon. Meestal is de uitslag na ongeveer drie weken beschikbaar.

 

Betrouwbaarheid

Als voldoende vruchtwater wordt afgenomen, kan vrijwel altijd een betrouwbare uitslag van het chromosoomonderzoek worden gegeven. Slechts in sporadische gevallen kunnen de chromosomen niet onderzocht worden. Dat is meestal na 10-14 dagen duidelijk. De arts bespreekt dan een herhaling van de vruchtwaterpunctie met je.

 

Risico’s van de vruchtwaterpunctie

Het risico van een late miskraam als gevolg van een vruchtwaterpunctie is 0,3%. Dit risico is iets kleiner dan dat van een vlokkentest.

 

Extra onderzoek

Bij vruchtwateronderzoek kan ook gekeken worden naar het eiwit alfafoetoproteïne (AFP). Een te grote hoeveelheid van dit eiwit kan wijzen op een aangeboren afwijking zoals een open rug. Deze bepaling gebeurt soms routinematig, zonder dat om toestemming wordt gevraagd. Mocht u hier bezwaar tegen hebben, dan is het verstandig dit kenbaar te maken.

 

Voor- en nadelen van vruchtwateronderzoek

De vruchtwaterpunctie is iets betrouwbaarder dan de vlokkentest en geeft een iets kleinere kans op een miskraam. Een nadeel is dat het onderzoek laat in de zwangerschap plaatsvindt. Bovendien duurt de uitslag langer dan die van een vlokkentest. Voor de omgeving is de zwangerschap vaak al zichtbaar. Bij een eventuele zwangerschapsafbreking zijn vragen dan ook vaak onvermijdelijk. Ook voelen sommige vrouwen al leven. Een zwangerschapsafbreking kan slechts gebeuren door het opwekken van de bevalling. Daar staat tegenover dat een voortijdig opgewekte bevalling ook de mogelijkheid biedt om afscheid van het kind te nemen. Betrokkenheid van de omgeving kan daarbij ook ondersteuning bieden.